W Polsce żyje 60 tys. osób z zespołem Downa, ponad 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat

Specjalistka jest pediatrą i genetykiem klinicznym, ordynatorem Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii, asystentem Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Wykład pt. "Dorosły z zespołem Downa" wygłosiła na forum Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki. Wyjaśniała z jak wieloma problemami stykają się osoby z tą chorobą i jakim są wyzwaniem dla opiekunów i służby zdrowia.

W informacji przekazanej PAP specjalistka zwróciła uwagę, że dzieci z zespołem Downa zaprzyjaźniają się z pediatrą, bo musi on zapewnić im kompleksową opieką, wielonarządową. Jest to jednak dla nich korzystne. Dorośli pacjenci korzystają już z pomocy wielu specjalistów, z którymi relacje zwykle nie są już tak osobiste, co jest dla nich trudniejsze. "Dla lekarzy wyzwaniem jest ciągłość opieki nad pacjentem z zespołem Downa i przechodzenie z okresu dziecięcego w okres dorosłości" - zaznaczyła prof. Wierzba.

Osoby z trisomią 21 przedwczesnie się starzeją, ale wykazują wyższą tolerancję na bólu, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób.

Pediatra i genetyk kliniczny zauważyła, że ze względu na różnice w budowie biologicznej twarzy u osób z zespołem Downa częściej występują choroby układu oddechowego. Ponieważ pacjenci nie zawsze potrafią kaszleć i odkrztuszać, mają tendencje do tzw. zachłystowego zapalenia płuc. Specjalistka zaleca szczepienia, m.in. przeciw COVID-19, grypie i pneumokokom. I podkreśla, że u osób z zespołem Downa nie ma w tym względzie żadnych przeciwwskazań.

Zwróciła uwagę na zespół Picwicka występujący u ok. 60 proc. dorosłych z trisomią 21, objawia się on otyłością, nadmierną sennością w ciągu dnia i chrapaniem. Specjalistka zaleca zatem stosowanie masek tlenowych, monitorowanie oddechu i proste ćwiczenia oddechowe.

40 proc. osób z zespołem Downa ma różne wady serca, z których wynikają problemy kardiologiczne, najczęściej niedociśnienie i choroba niedokrwienna serca. W ramach profilaktyki stosuje się m.in. regularne badanie serca (tzw. echokardiografię), sanację jamy ustnej, szczepienia oraz aktywność fizyczną.

U osób z zespołem Downa znacznie częściej niż w całej populacji występuje niedoczynność tarczycy. Endokrynolodzy zalecają by raz w roku przeprowadzać u nich badania TSH. Ponad jedna trzecia tych osób jest też otyła. Prof. Wierzba podpowiada, by korzystać na co dzień z krokomierza, gdyż bardziej mobilizacje on do aktywności fizycznej i może być pewną formą zabawy.

Częstą chorobą w tej grupy pacjentów jest cukrzyca, dlatego szczególnie zalecana jest dieta. Występuje u nich także osteopenia i osteoporoza oraz patologiczne złamania kości. Prewencyjnie powinny one zażywać wapń i witaminę D3.

Prof. Wierzba zaznaczyła, że zmiany zachowania u kobiet z zespołem Downa w okresie okołomenstruacyjnym są zwykle bardziej nasilone niż w przypadku pozostałej części populacji. Podkreśliła, że zachowana jest u nich płodność, a w przypadku ciąży prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi dwie trzecie.

Uważa, że dziewczynki z zespołem Downa chcą się podobać innym, a ich zachowanie może być źle zrozumiane i nietrudno o nadużycia. "Wielokrotnie słuchałam opowieści na temat ewidentnego wykorzystania seksualnego osoby niepełnosprawnej z zespołem genetycznym i ona nie przedstawiała tego jako czegoś niekorzystnego - wręcz przeciwnie" - tłumaczyła prof. Wierzba, apelując do rodziców o czujność w tym zakresie.

Z wiekiem u pacjentów z zespołem Downa nasilają się problemy z przewodem pokarmowym, większa jest też tendencja do odwodnienia organizmu. Charakterystyczne są także problemy otolaryngologiczne, w tym niedosłuch. Nie można też lekceważyć wizyt u okulisty, bo np. zaćma u pacjentów z zespołem Downa zaczyna się już po 30. roku życia.

Jeśli chodzi o choroby nowotworowe, to raki trzonu macicy, piersi, nerek występują rzadziej niż w pozostałej populacji, natomiast osoby z zespołem Downa częściej chorują na białaczki oraz w przypadku mężczyzn - na nowotwory jądra. Poważnym problemem może być też demencja. Pierwszym tego objawem jest trudność w podejmowaniu decyzji, np. w co się ubrać.

"Wśród nas są takie anioły i tymi aniołami są nasi pacjenci. Ja zawsze mówię, że to jest taki nasz dodatkowy kosmos. Mówiłam o nich państwu medycznie, natomiast ja wśród grupy waszych dzieci mam grupę swoich wielkich przyjaciół" - powiedziała kończąc wykład prof. Jolanta Wierzba.

Wykład "Dorosły z zespołem Downa" jest dostępny w serwisie YouTube na kanale Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki. W środę 30 marca o godz. 19.00 zaplanowano sesję Q&A, w czasie której prof. Wierzba będzie na żywo odpowiadała na pytania.

Prof. Wierzba jest autorką i współautorką ponad 250 prac naukowych, głównie z zakresu genetyki klinicznej oraz pediatrii metabolicznej. Jest opiekunką medyczną stowarzyszenia "Ja też" oraz stowarzyszenia "Bardziej Kochani". Jest też współautorką książek na temat zespołu Downa oraz wiceprzewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.